Parkinson, verso una diagnosi precoce con un esame del sangue

(da Doctor33)     In uno studio pubblicato su ‘Science Translational Medicine’ è stato descritto un esame del sangue in grado di rilevare precocemente la malattia di Parkinson.   «Attualmente, la malattia di Parkinson viene diagnosticata in gran parte sulla base di sintomi clinici, dopo che si è già verificato un danno neurologico significativo. Questo esame del sangue ci potrebbe consentire di diagnosticare la malattia e di iniziare le terapie molto prima» spiega Laurie Sanders, della Duke School of Medicine, negli Stati Uniti, autrice senior del lavoro.
I ricercatori si sono concentrati sul danno al DNA nei mitocondri come biomarcatore per il loro strumento diagnostico. Studi precedenti avevano associato il danno al DNA mitocondriale a un aumento del rischio di malattia di Parkinson, e gli esperti avevano precedentemente segnalato un accumulo di danno al DNA mitocondriale nel tessuto cerebrale di pazienti deceduti con Parkinson. Utilizzando la PCR (polymerase chain reaction), gli autori hanno sviluppato un test che ha quantificato con successo livelli più elevati di danno al DNA mitocondriale nelle cellule del sangue raccolte da pazienti con malattia di Parkinson rispetto a persone senza la malattia. Il nuovo esame ha identificato anche alti livelli di DNA danneggiato nei campioni di sangue di persone portatrici della mutazione genetica LRRK2, che è stata associata ad un aumentato rischio di malattia. Un’ulteriore analisi su cellule di pazienti affetti da morbo di Parkinson ha valutato se il test potesse determinare l’efficacia di una terapia mirata agli effetti associati alla mutazione LRRK2. In questi campioni, il test ha identificato un danno inferiore al DNA mitocondriale nelle cellule trattate con un inibitore di LRRK2 rispetto ai campioni di pazienti che non avevano ricevuto l’inibitore, e questo suggerisce che l’analisi potrebbe aiutare a individuare i pazienti potenzialmente in grado di trarre beneficio dai trattamenti con inibitori della chinasi LRRK2 anche se non hanno una mutazione LRRK2.   «La nostra speranza è che questo test possa non solo aiutare a diagnosticare la malattia di Parkinson, ma anche identificare farmaci che invertono o arrestano il danno al DNA mitocondriale e il processo patologico» concludono gli autori.
(Science Translational Medicine 2023. Doi: 10.1126/scitranslmed.abo1557  http://doi.org/10.1126/scitranslmed.abo1557